Distrofie
La terapia genica intracerebrale potrebbe diventare una cura per le leucodistrofie, tra cui la malattia di Krabbe
Uno studio condotto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano guidati da Angela Gritti, della Divisione Terapia genica con...
Aritmie nelle distrofie muscolari
Le distrofie muscolari sono un gruppo di malattie ereditarie che colpiscono i muscoli scheletrici, ed interessano anche il muscolo cardiaco....
Distrofie muscolari congenite con decadimento cognitivo
La presenza di decadimento cognitivo è stata osservata in una proporzione significativa di pazienti con distrofie muscolari congenite, in genere...
Distrofie corneali
Il termine distrofia corneale racchiude un gruppo eterogeneo di malattie corneali bilaterali non-infiammatorie determinate geneticamente che sono ristrette alla cornea.Il...
Distrofie muscolari causate da difetti di glicosilazione: potenziali applicazioni terapeutiche
Diverse distrofie muscolari congenite, causate da difetti della glicosiltransferasi, sono comunemente associate ad ipoglicosilazione dell’alfa–distroglicano. Uno studio, coordinato da...
Ruolo del Ossido nitrico nella patogenesi delle distrofie muscolari
Le basi genetiche e biochimiche di molte distrofie muscolari sono state individuate, mentre i meccanismi patofisiologici che conducono alla morte...
Alterazioni del gene della Telethonina alla base delle distrofie muscolari dei cingoli
Le distrofie dei cingoli ( limb-girdle muscolar dystrophy o LGMD ) sono delle malattie muscolari che colpiscono da 1 a...
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