Rapida progressione della polineuropatia amiloidotica familiare
È stata valutata l'associazione tra gravità della neuropatia e stadio della malattia, ed è stato stimato il tasso di progressione della neuropatia in una analisi trasversale retrospettiva di una popolazione di pazienti con polineuropatia amiloidotica familiare ( FAP; polineuropatia amiloide familiare ).
E’ stata caratterizzata la gravità della neuropatia e il tasso di progressione nei pazienti con polineuropatia amiloidotica familiare in Francia, Stati Uniti, Portogallo e Italia.
Sono stati raccolti i punteggi alla scala Neuropathy Impairment Scores ( NIS ), il tempo dall'inizio dei sintomi alla misurazione di NIS, punteggi di disabilità da polineuropatia ( PND ), stadio della malattia, e dati di forza manuale, ed è stata stimata la progressione della neuropatia.
Per i 283 pazienti studiati ( età media, 56.4 anni ), è stata osservata la variazione genotipica tra i vari Paesi nella mutazione nel gene che codifica per la transtiretina ( TTR ), con la maggior parte dei pazienti in Portogallo ( 92% ) con insorgenza precoce di Val30Met-FAP.
E’ stata anche riscontrata una marcata variazione tra i vari Paesi nel punteggio PND, stadio di polineuropatia amiloidotica familiare, e nell'uso di stabilizzatori della transtiretina.
I punteggi alla scala NIS sono stati associati al punteggio PND ( NIS 10 e 99 per i punteggi I e IV, rispettivamente; P minore di 0.0001 ) e con gli stadi della polineuropatia amiloidotica familiare ( NIS 14 e 99 per le fasi 1 e 3, rispettivamente; P minore di 0.0001 ).
Inoltre, c'è stata associazione tra NIS e genotipo TTR.
La velocità stimata di progressione dei punteggi NIS per una popolazione con un NIS mediano di 32 è stato di 14.3 punti per anno; la corrispondente velocità stimata per NIS+7 modificato è stata di 17.8 punti per anno.
In conclusione, in una popolazione multinazionale di pazienti con polineuropatia amiloidotica familiare, è stata osservata una rapida progressione della neuropatia; la gravità della neuropatia è risultata associata a scale funzionali di locomozione. ( Xagena2015 )
Adams D et al, Neurology 2015; 85: 675-682
Neuro2015 MalRar2015
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