Alta incidenza di calcoli di colesterolo nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1
Nella malattia di Gaucher, la deficienza di glucocerebrosidasi lisosomiale causa accumulo di glucosilceramide nei lisosomi dei macrofagi.
Gli epatociti non accumulano glucosilceramide a causa in parte della secrezione biliare.
Sebbene la calcolosi biliare si presenti nella malattia di Gaucher di tipo 1, la natura chimica dei calcoli, la loro associazione con i parametri metabolici, e l’eventuale alterazione della composizione biliare non è nota.
Ricercatori della Yale School of Medicine a New Haven negli Stati Uniti, hanno valutato la prevalenza di calcoli biliari, la loro composizione chimica, i lipidi biliari e i fattori metabolici associati.
Lo studio di coorte ha riguardato 417 pazienti.
La prevalenza di calcolosi biliare nella malattia di Gaucher di tipo 1 è risultata pari al 32%.
Rispetto agli uomini, la prevalenza della calcolosi biliare era più alta nelle donne, aumentando dal 4.2% all’11.8% nella fascia d’età 20-29 anni, al 71% e al 60% all’età superiore di 70 anni, rispettivamente.
I pazienti con calcolosi biliare presentavano una maggiore probabilità di essere asplenici ( p minore di 0.0001 ), più anziani ( p minore di 0.0001 ), di avere più alti livelli di colesterolo LDL ( p=0.002 ), e una più grave forma della malattia di Gaucher di tipo 1, rispetto a quelli senza calcolosi biliare.
All’analisi di regressione logistica multipla, i fattori associati a calcolosi biliare erano l’età ( p minore di 0.001 ), il sesso femminile ( p=0.03 ), e la splenectomia ( p=0.005 ).
Rispetto alla popolazione generale, la prevalenza di calcolosi biliare era approssimativamente 5 volte più alta.
Le analisi dei lipidi biliari hanno rivelato calcoli di colesterolo in 5 pazienti e calcoli di pigmento ( bilirubinato di calcio ) in 1.
La composizione della bile era anormale e conteneva glucosilceramide.
Dallo studio è emerso che nella malattia di Gaucher di tipo 1 c’è una propensione alla formazione di calcoli di colesterolo, di bassi livelli di colesterolo HDL, e di alti livelli di colesterolo LDL e indice di massa corporea ( BMI ), associati ad anormale secrezione di lipidi biliari. ( Xagena2010 )
Taddei TH et al, J Inherit Metab Dis 2010; Epub ahead of print
Endo2010 ML2010 Gaucher2010
Indietro
Altri articoli
Resmetirom nella steatoepatite non-alcolica con fibrosi epatica
La steatoepatite non-alcolica ( NASH ) è una malattia epatica progressiva senza trattamento approvato. Resmetirom ( Rezdiffra ) è un...
Consumo di alcol e rischio di leiomiomi uterini di nuova insorgenza
I leiomiomi uterini sono i tumori benigni più comuni nelle donne in età fertile. Sebbene esistano diversi studi che riportano...
Rifaximina-alfa per la fibrosi epatica nei pazienti con malattia epatica correlata all'alcol: studio GALA-RIF
L'alcol è la principale causa di mortalità epato-correlata in tutto il mondo. L'asse intestino-fegato è considerato un fattore chiave nella...
Semaglutide 2.4 mg una volta a settimana nei pazienti con cirrosi correlata a steatoepatite non-alcolica
I pazienti con cirrosi correlata alla steatoepatite non-alcolica ( NASH ) sono ad alto rischio di morbilità e mortalità correlata...
Sicurezza ed efficacia di HU6 una volta al giorno rispetto al placebo in persone con steatosi epatica non-alcolica e indice di massa corporea elevato
HU6 è un acceleratore metabolico controllato che viene metabolizzato nel fegato nel disaccoppiatore mitocondriale 2.4-dinitrofenolo e aumenta l'utilizzo del substrato...
Sicurezza ed efficacia di Efruxifermina una volta a settimana rispetto al placebo nella steatoepatite non-alcolica: studio HARMONY
Il fattore di crescita dei fibroblasti 21 ( FGF21 ) regola il metabolismo e protegge le cellule dallo stress. Efruxifermina...
Mortalità causa-specifica nei pazienti con malattia epatica correlata all'alcol
Una maggiore conoscenza delle cause di morte sarà essenziale per prevenire la morte prematura nelle malattie epatiche legate all’alcol. È...
Prevalenza globale della steatosi epatica non-alcolica e della steatoepatite non-alcolica nella popolazione in sovrappeso e obesa
Il carico globale della steatosi epatica non-alcolica ( malattia del fegato grasso non-alcolica; NAFLD ) è parallelo all'aumento dei tassi...
Aumento del rischio di tumori del tratto digerente a esordio giovanile tra i giovani adulti di età compresa tra 20 e 39 anni con malattia del fegato grasso non-alcolica
Sebbene l'incidenza dei tumori del tratto digerente ad esordio giovanile sia in aumento in tutto il mondo, i fattori di...
Effetto degli antibiotici profilattici sulla mortalità nell'epatite grave correlata all'alcol
I benefici della profilassi antibiotica per i pazienti ospedalizzati con grave epatite correlata all'alcol non sono ben definiti. È stata determinata...