Rischio a breve termine di cancro del colon e del retto nei pazienti con sindrome di Lynch
Per i portatori di mutazioni della linea germinale nei geni di riparazione del DNA mismatch ( appaiamento errato ), il dato più rilevante per la prevenzione antitumorale è il rischio di cancro del colon-retto ( sindrome di Lynch ), soprattutto nel breve termine.
È stata condotta una meta-analisi di tutti gli studi indipendenti pubblicati sulla sindrome di Lynch con segnalazione dell’età e del rischio di tumore del colon e del retto sesso-dipendente.
È stato stimato il rischio a 5 anni di carcinoma del colon-retto in diverse fasce d'età, separatamente per maschi e femmine portatori della mutazione, e il numero necessario di persone da sottoporre a screening per prevenire un decesso.
Sono state raggruppate stime dalle analisi di 1.114 famiglie con sindrome di Lynch ( 508 con mutazioni MLH1 e 606 con mutazioni MSH2 ).
In media, un portatore di mutazioni MLH1 o MSH2 su 71 portatori di sesso maschile e una portatrice di mutazioni MLH1 o MSH2 su 102 donne tra i 20 e i 30 anni riceveranno una diagnosi di cancro del colon-retto nei prossimi 5 anni.
Questi rischi di cancro del colon-retto aumentano con l'età, con un picco tra i 50 e i 60 anni ( uno su 7 maschi e una su 12 femmine ), per poi diminuire con l'età ( uno su 13 maschi e una su 19 femmine dopo i 70 anni ).
La colonscopia annuale in 16 maschi o 25 femmine tra i 50 e 60 anni impedirebbe una morte per cancro del colon-retto entro 5 anni con quasi totale assenza di gravi complicazioni.
La colonscopia annuale in 155 maschi o 217 femmine tra i 20 e i 30 anni impedirebbe un decesso causando, approssimativamente, una grave complicanza.
In conclusione, per i portatori della mutazione MLH1 o MSH2, le attuali lineeguida consigliano la colonscopia ogni 1-2 anni a partire dai 20 anni.
I risultati supportano questo regime dai 30 anni di età; tuttavia, potrebbe non essere giustificabile per i portatori di età compresa tra 20 e 30 anni. ( Xagena2015 )
Jenkins MA et al, J Clin Oncol 2015;33:326-331
Onco2015 Gastro2015
Indietro
Altri articoli
Trattamento diretto all'ipossia del carcinoma orofaringeo correlato al papillomavirus umano
La chemioradioterapia standard a scopo curativo per il carcinoma orofaringeo correlato al papillomavirus umano ( HPV ) determina una tossicità...
Fluorouracile, Leucovorina e Irinotecan più Cetuximab rispetto a Cetuximab come terapia di mantenimento nella terapia di prima linea per il tumore del colon-retto metastatico RAS e BRAF wild-type: studio ERMES
L’intensità della terapia di prima linea basata su anti-EGFR per il tumore del colon-retto metastatico ( mCRC ) RAS/BRAF wild-type...
Fruzaqla a base di Fruquintinib nel trattamento di adulti con cancro del colon-retto metastatico, non-respoder a Trifluridina-Tipiracil o Regorafenib
Fruzaqla, che contiene il principio attivo Fruquintinib, è un medicinale antitumorale usato per il trattamento di adulti con cancro del...
Fruquintinib versus placebo nri pazienti con tumore del colon e del retto metastatico refrattario: studio FRESCO-2
Vi è scarsità di opzioni terapeutiche sistemiche efficaci per i pazienti con tumore del colon-retto avanzato e refrattario alla chemioterapia. Uno...
Selpercatinib nei pazienti con tumore al polmone non-a-piccole cellule positivo alla fusione RET: sicurezza ed efficacia aggiornate dallo studio LIBRETTO-001
Selpercatinib ( Retsevmo ), un inibitore della chinasi RET di prima classe, altamente selettivo, potente e CNS-attivo, è attualmente approvato...
Patritumab deruxtecan, un coniugato anticorpo-farmaco diretto contro HER3, nei pazienti con tumore al seno metastatico con espressione del recettore 3 del fattore di crescita epidermico umano precedentemente trattato
Il recettore 3 del fattore di crescita epidermico umano ( HER3 ) è ampiamente espresso nel tumore alla mammella; un'elevata...
Confronto indiretto aggiustato per la corrispondenza tra la combinazione Pelabresib più Ruxolitinib e la monoterapia con inibitori di JAK nella mielofibrosi
Gli inibitori della Janus chinasi ( JAKi ) Ruxolitinib, Fedratinib e Pacritinib sono l'attuale standard di cura nella mielofibrosi (...
Sotorasib più Panitumumab nel tumore del colon e del retto con mutazione KRAS G12C, refrattario
KRAS G12C è una mutazione che si verifica in circa il 3-4% dei pazienti con tumore del colon-retto metastatico. La...
Il DNA tumorale circolante identifica un panorama diversificato di resistenza acquisita alla terapia anti-EGFR nel tumore del colon-retto metastatico
Gli anticorpi anti-recettore del fattore di crescita epidermico ( EGFR ) sono trattamenti efficaci per il tumore del colon-retto metastatico....
Incremento ed espansione della dose del coniugato anticorpo-farmaco Datopotamab deruxtecan diretto a TROP2 nel tumore al polmone non-a-piccole cellule: studio TROPION-PanTumor01
Questo primo studio sull’uomo di incremento ed espansione della dose ha valutato la sicurezza, la tollerabilità e l’attività antitumorale di...