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Associazioni familiari di prevalenza e mortalità causa-specifica per la malattia dell'aorta toracica e valvola aortica bicuspide

La malattia dell'aorta toracica e la valvola aortica bicuspide ( BAV ) hanno probabilmente una componente ereditaria, ma mancano ampi studi basati sulla popolazione.

Sono state caratterizzate le associazioni familiari di malattia dell'aorta toracica e valvola aortica bicuspide, nonché la mortalità cardiovascolare e specifica per l'aorta, tra i parenti di questi individui in un database di ampia popolazione.

In uno studio osservazionale caso-controllo dello Utah Population Database, sono stati identificati i probandi con una diagnosi di valvola aortica bicuspide, aneurisma dell'aorta toracica o dissezione dell'aorta toracica.
Per ciascun probando sono stati identificati controlli abbinati per età e sesso.

Parenti di primo grado, parenti di secondo grado e cugini di primo grado di probandi e controlli sono stati identificati attraverso informazioni genealogiche collegate.

La popolazione dello studio comprendeva 3.812.588 individui unici.

Il rischio familiare di una diagnosi concordante era elevato nelle seguenti popolazioni rispetto ai controlli: parenti di primo grado di pazienti con valvola aortica bicuspide ( hazard ratio HR, 6.88 ); parenti di primo grado di pazienti con aneurisma dell'aorta toracica ( HR, 5.09 ); e parenti di primo grado di pazienti con dissezione dell'aorta toracica ( HR, 4.15 ).

Inoltre, il rischio di dissezione aortica era più elevato nei parenti di primo grado di pazienti con valvola aortica bicuspide ( HR, 3.63 ) e nei parenti di primo grado di pazienti con aneurisma toracico ( HR, 3.89 ), rispetto ai controlli.

Il rischio di dissezione era più alto nei parenti di primo grado di pazienti con diagnosi sia di valvola aortica bicuspide che di aneurisma ( HR, 6.13 ).

I parenti di primo grado di pazienti con valvola aortica bicuspide, aneurisma toracico o dissezione aortica avevano un rischio più elevato di mortalità aortica-specifica ( HR, 2.83 ) rispetto ai controlli.

I risultati hanno indicato che la valvola aortica bicuspide e la malattia dell'aorta toracica presentano un'associazione familiare significativa per la malattia concordante e la dissezione aortica.

Il modello di familiarità è coerente con una causa genetica della malattia. Inoltre, è stato osservato un rischio più elevato di mortalità aortica-specifica nei parenti di individui con queste diagnosi.
Questo studio ha fornito evidenze a supporto dello screening nei parenti di pazienti con valvola aortica bicuspide, aneurisma toracico o dissezione. ( Xagena2023 )

Glotzbach JP et al, Circulation 2023; 148: 637-647

Cardio2023