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Disfunzione sistolica ventricolare sinistra nei pazienti con diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica durante l'infanzia: approfondimenti dal registro SHaRe

Lo sviluppo della disfunzione sistolica ventricolare sinistra ( FEVS ) nella cardiomiopatia ipertrofica ( HCM ) è raro ma grave e associato a esiti sfavorevoli negli adulti.
Poco si sa circa la prevalenza, i predittori e la prognosi della disfunzione sistolica ventricolare sinistra nei pazienti con diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica da bambini.

Sono stati analizzati i dati dei pazienti affetti da cardiomiopatia ipertrofica nel Registro multicentrico internazionale SHaRe ( Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry ).
La disfunzione sistolica ventricolare sinistra è stata definita come frazione di eiezione ventricolare sinistra inferiore al 50% sui referti ecocardiografici.

La prognosi è stata valutata mediante un composito di morte, trapianto cardiaco e impianto di dispositivo di assistenza ventricolare sinistra.
I predittori dello sviluppo di disfunzione sistolica ventricolare sinistra incidente e della successiva prognosi con disfunzione sistolica ventricolare sinistra sono stati valutati utilizzando i modelli dei rischi proporzionali di Cox.

Sono stati studiati 1.010 pazienti con diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica durante l'infanzia ( età inferiore a 18 anni ) e sono stati confrontati con 6.741 pazienti con cardiomiopatia ipertrofica diagnosticati da adulti.

Nella coorte pediatrica di cardiomiopatia ipertrofica, l’età media alla diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica era di 12.7 anni e 393 pazienti erano donne ( 36% ).

Alla valutazione iniziale SHaRe, 56 pazienti ( 5.5% ) con cardiomiopatia ipertrofica diagnosticata nell’infanzia presentavano disfunzione sistolica ventricolare sinistra prevalente e 92 ( 9.1% ) hanno sviluppato disfunzione sistolica ventricolare sinistra incidente durante un follow-up mediano di 5.5 anni.

La prevalenza complessiva di disfunzione sistolica ventricolare sinistra è stata del 14.7% rispetto all’8.7% nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica diagnosticata in età adulta.

L’età mediana alla disfunzione sistolica ventricolare sinistra incidente era di 32.6 anni per la coorte pediatrica e 57.2 anni per la coorte adulta.

I predittori dello sviluppo di disfunzione sistolica ventricolare sinistra incidente nella cardiomiopatia ipertrofica diagnosticata nell’infanzia includevano età inferiore a 12 anni alla diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica ( hazard ratio HR, 1.72 ), sesso maschile ( HR, 3.1 ), essere portatori di una variante patogena del sarcomero ( HR, 2.19 ), precedente terapia di riduzione del setto ( HR, 2.34 ) e frazione di eiezione ventricolare sinistra iniziale inferiore ( HR, 1.53 per una diminuzione del 5% ).

Il 40% dei pazienti con disfunzione sistolica ventricolare sinistra e cardiomiopatia ipertrofica diagnosticati durante l'infanzia hanno raggiunto l'esito composito, con tassi più elevati nei partecipanti di sesso femminile ( HR, 2.60 ) e nei pazienti con una frazione di eiezione ventricolare sinistra inferiore al 35% ( HR, 3.76 ).

I pazienti con cardiomiopatia ipertrofica diagnosticata nell’infanzia hanno un rischio nel corso della vita significativamente più elevato di sviluppare disfunzione sistolica ventricolare sinistra, e questa emerge prima rispetto ai pazienti con cardiomiopatia ipertrofica diagnosticata in età adulta.

Indipendentemente dall'età alla diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica o disfunzione sistolica ventricolare sinistra, la prognosi con disfunzione sistolica ventricolare sinistra è sfavorevole, richiedendo così un'attenta sorveglianza per la disfunzione sistolica ventricolare sinistra, soprattutto quando i bambini con cardiomiopatia ipertrofica passano alle cure per gli adulti. ( Xagena2023 )

Abou Alaiwi S et al, Circulation 2023; 148: 394-404

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