Xapedia.it

Alla base dell’atrofia ottica dominante un difetto della proteina OPA1

L’atrofia ottica dominante è una malattia genetica provocata dalla degenerazione delle cellule nervose della retina ed è la causa più frequente di neuropatie ottiche ereditarie.

Fino ad ora se ne ignoravano le cause. Ora è stata scoperta la funzione della proteina chiamata OPA1 che, se difettosa, scatena la malattia.
Grazie ad OPA1 i mitocondri si possono assemblare in strutture tubulari, in grado di trasmettere energia alla cellula.

Per contro, quando i livelli di OPA1 sono ridotti o quando la proteina non funziona, come nell’atrofia ottica, le strutture tubulari non si formano e la cellula va incontro a una sorta di blackout, diventando più suscettibile alla morte.

Lo studio, pubblicato sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences USA, è stato eseguito nel laboratorio di Luca Scorrano, un Ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco ( DTI ).
Al lavoro ha contribuito in modo sostanziale Sara Cipolat, una Ricercatrice del gruppo di ricerca diretto da Scorrano presso l’Istituto Veneto di Medicina Molecolare a Padova.

Lo studio esplora il ruolo dei mitocondri, organizzati in una sorta di tubi per la trasmissione di stimoli all’interno della cellula.

A seconda infatti dell’attività che la cellula sta svolgendo i mitocondri cambiano forma, come per esempio nella divisione e nel suicidio cellulare: la variazione del loro stato, da organelli isolati a strutture tubulari, è coordinata da alcune proteine, che intervengono a saldare o a separare i mitocondri.
Una delle proteine addette alla fusione dei mitocondri è OPA1: e difatti nei mitocondri più piccoli, frammentati e sparsi nella cellula, la quantità di OPA1 risulta minore.

Inoltre i Ricercatori hanno scoperto che per tenere insieme i mitocondri, OPA1 ha bisogno di una proteina chiamata mitofusina 1 che aiuta la fusione dei mitocondri: le due proteine si attaccano alle loro controparti situate su un mitocondrio vicino.

Cipolat S et al, PNAS USA, 2004; 101 : 15927-15932

Oftalm2004