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Spinraza nel trattamento dell'atrofia muscolare spinale con difetto del cromosoma 5q

Spinraza è un medicinale utilizzato per trattare l’atrofia muscolare spinale ( SMA ) 5q, una malattia genetica che provoca debolezza e atrofia muscolare, anche dei muscoli polmonari.
La malattia è associata a un difetto del cromosoma 5q e i sintomi generalmente iniziano poco dopo la nascita.
Poiché il numero di pazienti affetti da atrofia muscolare spinale è basso, la malattia è considerata rara e Spinraza è stato qualificato come medicinale orfano il 2 aprile 2012.

Spinraza contiene il principio attivo Nusinersen.

Il medicinale è disponibile come soluzione iniettabile in flaconcini da 12 mg. Viene somministrato mediante iniezione intratecale ( nella zona lombare, direttamente nella spina dorsale ) da un medico o un infermiere esperto nell’esecuzione di questa procedura.
Può essere necessario sedare il paziente ( somministrare un medicinale per calmarlo ) prima di somministrare Spinraza.

La dose raccomandata è di 12 mg ( un flaconcino ) da somministrare non appena possibile, dopo che al paziente è stata diagnosticata l'atrofia muscolare.
La prima dose deve essere seguita da altre 3 dosi, dopo 2, 4 e 9 settimane e successivamente da una dose ogni 4 settimane.
Il trattamento deve proseguire fino a quando il paziente ne trae beneficio.

I pazienti con atrofia muscolare spinale sono privi di una proteina detta fattore di sopravvivenza dei motoneuroni ( SMN ), che è essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni ( cellule nervose del midollo spinale che controllano i movimenti muscolari ).
La proteina SMN è prodotta da due geni, SMN1 e SMN2.
I pazienti con atrofia muscolare spinale sono privi del gene SMN1 ma hanno il gene SMN2 che per lo più produce una proteina SMN corta che non funziona quanto una proteina a lunghezza completa.
Spinraza è un oligonucleotide antisenso ( un tipo di materiale genetico ) sintetico che consente al gene SMN2 di produrre la proteina a lunghezza completa, in grado di funzionare normalmente. Questo sostituisce la proteina mancante, alleviando così i sintomi della malattia.

Uno studio principale, che ha coinvolto 121 neonati ( di età media 7 mesi ) con atrofia muscolare spinale, ha mostrato che Spinraza è efficace nel migliorare il movimento se confrontato con il placebo.
Dopo un anno di trattamento, nel 51% dei neonati a cui era stato somministrato Spinraza ( 37 su 73 ) si sono osservati progressi nello sviluppo del controllo della testa, nel rotolarsi, stare seduto, gattonare, alzarsi in piedi e camminare, mentre non è stato osservato alcun progresso simile nei neonati che avevano ricevuto il placebo.
Inoltre, la maggior parte dei neonati trattati con Spinraza è sopravvissuta più a lungo e ha richiesto una respirazione assistita più tardi rispetto a coloro che avevano ricevuto placebo.

Un altro studio è in corso per valutare l’efficacia di Spinraza in bambini con atrofia muscolare spinale meno grave e diagnosticata in una fase successiva ( età media 3 anni ).
L’analisi ad interim ha mostrato risultati coerenti con quelli dei neonati nei quali la malattia ha avuto un esordio più precoce.

Gli effetti indesiderati più comuni di Spinraza ( che possono riguardare più di 1 persona su 10 ) sono cefalea e mal di schiena; tuttavia nei neonati questi effetti indesiderati non hanno potuto essere valutati in quanto essi non erano in grado di comunicarli.
Si ritiene che questi effetti indesiderati siano causati dalle iniezioni nella spina dorsale effettuate per somministrare il medicinale.

Nella sua valutazione, il Comitato per i medicinali per uso umano ( CHMP ) ha riconosciuto la natura grave della malattia e la necessità urgente di trattamenti efficaci.
Spinraza ha dimostrato di produrre miglioramenti clinicamente significativi in bambini piccoli con malattia in diversi gradi di gravità.
Sebbene il medicinale non sia stato testato in pazienti che presentavano le forme più gravi e quelle più lievi di atrofia muscolare spinale, si prevede che fornisca benefici simili a questi pazienti.

Gli effetti indesiderati sono stati considerati come gestibili, in quanto la maggior parte di essi è correlata alla via di somministrazione del medicinale.
Pertanto, il CHMP ha deciso che i benefici di Spinraza sono superiori ai rischi. ( Xagena2017 )

Fonte: EMA, 2017

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