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Distrofia di Ullrich: sperimentazione clinica con Debio 025

L’avvio della sperimentazione sull’uomo di Debio 025 nella distrofia muscolare congenita di Ullrich, grave patologia di origine genetica, potrebbe essere prossimo.
Il farmaco è prodotto dalla Debiopharm.

Come la miopatia di Bethlem, la distrofia di Ullrich è dovuta a mutazioni nei geni per il collagene VI, una proteina che àncora le fibre muscolari alla matrice extracellulare, la struttura che circonda e supporta le cellule. Tra le due patologie, la distrofia di Ullrich è quella più grave e si manifesta alla nascita con debolezza e contratture muscolari soprattutto del tronco e degli arti, senza però alcun problema cognitivo.

Da studi precedenti degli stessi Ricercatori era emerso che il meccanismo alla base della malattia risiede nei mitocondri, le centrali energetiche delle cellule: si tratta infatti di un corto circuito dovuto all’apertura erronea di un canale mitocondriale. Nel marzo del 2008, Bonaldo e Bernardi dell’Università di Padova hanno poi dimostrato che chiudendo il canale con un farmaco, la Ciclosporina A, si può riparare il guasto che scatena la malattia sia nel modello animale, sia in un piccolo numero di pazienti.

L’uso della Ciclosporina A, però, riduce significativamente le difese immunitarie dei malati, esponendoli al rischio di infezioni. Ecco allora che i ricercatori hanno provato a individuare un farmaco, Debio 025 appunto, che pur mantenendo l’effetto terapeutico non riducesse l’attività del sistema immunitario. Somministrato ai topi distrofici il nuovo farmaco ha dimostrato di avere gli stessi effetti protettivi, senza però essere tossico: questo dato è essenziale per poter passare al trattamento dei pazienti, perché si tratterebbe di una terapia da assumere per tutta la vita.

Bernardi e Bonaldo hanno anche dimostrato che Debio 025 è efficace proprio attraverso un effetto sui mitocondri. I ricercatori hanno infatti inattivato nei topi distrofici il gene per la ciclofilina D, la proteina mitocondriale responsabile del danno muscolare che viene inibita da Debio 025 e hanno osservato la guarigione degli animali. A dimostrazione che l’azione del farmaco è assolutamente specifica ed è rivolta proprio ai mitocondri.
Questi risultati rappresentano dunque un punto di svolta che permetterà presto di partire con una sperimentazione clinica sull’uomo su più vasta scala impiegando Debio 025. ( Xagena2009 )

Fonte: Telethon, 2009


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