La distrofia fascioscapolomerale, che cos’è e come si manifesta
La distrofia fascioscapolomerale ( FSHD ) si manifesta tipicamente nell'infanzia e in età giovanile; la gravità delle manifestazioni cliniche può essere molto variabile.
Caratteristica è la debolezza di muscoli facciali e della scapola, che nei casi più gravi si può estendere poi ai muscoli del cinto pelvico e della gamba. A causare la FSHD ( almeno nel 95 per cento dei casi ) è l'assenza (delezione) di una porzione di DNA situata ad un estremità del cromosoma 4. Anche se la relazione con la FSHD è chiara, in questa regione di DNA non è stato mai identificato alcun gene.
Ricerche sulla distrofia fascioscapolomerale sono state finanziate da Telethon.
( Xagena2001 )
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