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Riscontro di distrofia miotonica di tipo 2 in alcuni pazienti a cui era stata diagnosticata la fibromialgia

Ricercatori finlandesi hanno osservato che diversi loro pazienti con distrofia miotonica di tipo 2 ( DM2 ) e mutazione positiva, avevano avuto in precedenza una diagnosi di fibromialgia. Questo potrebbe indicare che la distrofia miotonica può essere erroneamente diagnosticata come fibromialgia.

La distrofia miotonica di tipo 2 è un disordine multisistemico auutosomico dominante, caratterizzato da dolore e rigidità muscolare, oltre che da debolezza del muscolo prossimale, miotonia, e cataratta precoce.

Un totale di 90 pazienti, a cui era stata diagnosticata fibromialgia, selezionati in modo casuale, sono stati sottoposti a test genetico per la distrofia miotonica di tipo 2.

Dei 63 pazienti, che hanno aderito all’iniziativa, 2 ( 3.2% ) sono risultati positivi per la mutazione di DM2.
La mutazione della distrofia miotonica non è stata riscontrata nei 200 soggetti asintomatici del gruppo controllo.

Secondo gli Autori dovrebbe essere ricercata la presenza di distrofia miotonica nei soggetti a cui è stata diagnosticata la fibromialgia. ( Xagena2008 )

Auvinen S et al, Arthritis Rheum 2008; 58: 3627-3631


Reuma2008