Anomalie renali nei pazienti in età pediatrica con malattia di Fabry ed albuminuria minima


Le informazioni riguardo alle caratteristiche patologiche renali nella malattia di Fabry nei soggetti in età pediatrica è limitata.

Ricercatori dell’Hankeland University Hospital a Bergen in Norvegia, si sono posti l’obiettivo di definire le anomalie morfologiche renali nei bambini e negli adolescenti, affetti da malattia di Fabry e proteinuria minima.

Sono stati presentati i casi di 9 pazienti sintomatici ( 7 maschi e 2 femmine, di età compresa tra i 7 ed i 18 anni ); 2 pazienti avevano ricevuto terapia di sostituzione enzimatica per 2 anni.

Tutti i pazienti presentavano acroparestesia e tipiche alterazioni oculari; 7 presentavano ipoidrosi, 7 avevano problemi gastrointestinali, e 2 presentavano i tipici angiocheratomi.

Il rapporto medio albumina-creatinina era di 38.

La velocità di filtrazione glomerulare era normale in tutti i pazienti.

La microscopia luce ha mostrato cambiamenti nei compartimenti glomerulari, tubulointestiziale, o vascolare in 7 pazienti.
La microscopia elettronica ha evidenziato lesioni in tutti i pazienti.

Lo studio ha mostrato che i cambiamenti glomerulari e vascolari erano presenti prima della progressione a proteinuria manifesta e della ridotta velocità di filtrazione glomerulare. ( Xagena2008 )

Tondel C ar al; Am J Dis 2008; 51: 767-776


Nefro2008 ML2008 Fabry2008




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