Associazione tra anomalie strutturali del cervello, elettroencefalogramma e storia di convulsioni nella mucopolisaccaridosi di tipo II o sindrome di Hunter
La mucopolisaccaridosi di tipo II o sindrome di Hunter ( MPS II ) è una malattia genetica che può presentarsi con danno intellettivo e alterazioni del sistema nervoso centrale ( SNC ).
Fino ad oggi, nessun rapporto ha documentato le misure di elettroencefalogramma ( EEG ) associate ad alterazioni del sistema nervoso centrale rilevate da studi di imaging e una storia di convulsioni nei pazienti con sindrome di Hunter.
Pertanto, è stata cercata questa associazione in uno studio con 9 pazienti affetti da malattia di Hunter, e sono stati eseguiti studi di imaging del cervello per rilevare la presenza di atrofia cortico-sottocorticale, aumentato spazio subaracnoideo e dimensione ventricolare sopratentoriale.
Inoltre, sono stati effettuati studi di EEG in condizioni di sonno e veglia e una descrizione clinica completa.
5 dei 9 pazienti presentavano una storia di convulsioni e tutti tranne uno ( 88.9% ) presentavano alcune alterazioni strutturali del sistema nervoso centrale negli studi di imaging, tra le quali l'atrofia cortico-sottocorticale era la più frequente ( 77.8% ).
I risultati hanno mostrato EEG a bassa ampiezza in tutti i pazienti e bassa tensione in condizione di sonno in 8 pazienti con asimmetria interemisferica, in 6 pazienti in condizioni di veglia e di sonno.
Anche se i 5 pazienti con storia di convulsioni non hanno presentato anomalie di EEG distintive, 4 di loro avevano alcune alterazioni strutturali negli studi di imaging.
In conclusione, la maggior parte dei pazienti presentava alterazioni strutturali del sistema nervoso centrale; allo stesso modo, tutti presentavano anomalie all’elettroencefalogramma principalmente durante le condizioni di sonno.
Tuttavia, non è stata stabilita una chiara associazione tra EEG, sistema nervoso centrale e storia di convulsioni. ( Xagena2016 )
Jiménez-Arredondo RE et al, Neurol Sci 2016; Epub ahead of print
MalRar2016 Med2016 Neuro2016 Endo2016
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