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Atassia di Friedreich a esordio tardivo

L’atassia di Friedreich di solito si verifica prima dell'età di 25 anni. Sono state descritte varianti rare, come ad esempio l'atassia di Friedreich ad esordio tardivo e l’atassia di Friedreich a esordio molto tardivo, che si verificano dopo i 25 e i 40 anni, rispettivamente.

Sono stati descritti i risultati clinici, funzionali e molecolari, tratti da una grande serie di casi di atassia di Friedreich a esordio tardivo e molto tardivo confrontati con i dati dell’atassia di Friedreich a insorgenza tipica.

Sono stati effettuati confronti fenotipici e genotipici di 44 casi di atassia di Friedreich a esordio tardivo, 30 casi a esordio molto tardivo, e 180 a esordio tipico.

L’atassia di Friedreich a insorgenza tardiva ( atassia di Friedreich a esordio tardivo e molto tardivo ) ha mostrato meno frequentemente disartria, riflessi tendinei aboliti, riflessi plantari estensori, debolezza, amiotrofia, ganglionopatia, atrofia cerebellare, scoliosi, e cardiomiopatia rispetto alla atassia di Friedreich a insorgenza tipica, con disabilità funzionale meno grave e più corta espansione GAA sull’allele più piccolo ( P minore di 0.001 ).

L’atassia di Friedreich a insorgenza tardiva ha avuto una scala inferiore per la valutazione della atassia e per i punteggi funzionali di degenerazione spino-cerebellare e più lunga durata della malattia prima dell’uso della sedia a rotelle ( P minore di 0.001 ).

Entrambe le espansioni GAA sono state negativamente correlate con l'età all’esordio della malattia ( P minore di 0.001 ), ma l'espansione GAA più piccola ha rappresentato il 62.9% dell’età all’insorgenza della variante; l’espansione GAA più grande ha rappresentato il 15.6%.

In questo studio comparativo di atassia di Friedreich a esordio tardivo e atassia di Friedreich a esordio molto tardivo non sono emerse differenze tra questi fenotipi.

In conclusione, l’atassia di Friedreich a insorgenza tipica e quella a esordio tardivo sono diverse e l'atassia di Friedreich è eterogenea.
L'atassia di Friedreich a insorgenza tardiva e l'atassia di Friedreich a esordio molto tardivo sembrano appartenere alla stessa continuità clinica e molecolare e devono essere considerate insieme come atassia di Friedreich a insorgenza tardiva.
Come atassia più frequentemente ereditaria, l'atassia di Friedreich manifesta fenotipi atipici ( atassia spastica, riflessi mantenuti, mancanza di disartria e mancanza di segni extraneurologici ), insorgenza tardiva della malattia ( anche dopo 60 anni di età ) e/o lenta progressione della malattia. ( Xagena2016 )

Lecocq C et al, Mov Disord 2016; 31: 62-69

Neuro2016