Sintomi non-atassici nell'atassia di Friedreich


È stata effettuata una valutazione sistematica dell'ampia variabilità clinica nell'atassia di Friedreich ( FRDA ), un disturbo multisistemico che presenta principalmente atassia afferente ma anche un fenotipo complesso di sintomi non-atassici.

Dall'ampio database EFACTS ( European Friedreich’s Ataxia Consortium for Translational Studies ) sono stati inclusi 650 pazienti con atassia di Friedreich geneticamente confermata.
Dati dettagliati sulla anamnesi, questionari e rapporti sulle caratteristiche cliniche sono stati analizzati per fornire una descrizione approfondita del profilo clinico e dei tassi di frequenza delle caratteristiche fenotipiche con particolare attenzione alle differenze tra atassia di Friedreich ad esordio tipico e insorgenza tardiva.

Le caratteristiche cliniche più frequenti oltre l'atassia afferente erano movimenti anormali degli occhi ( 90.5% ), scoliosi ( 73.5% ), deformità del piede ( 58.8% ), disfunzione urinaria ( 42.8% ), cardiomiopatia e ipertrofia cardiaca ( 40.3% ), seguiti da diminuzione dell'acuità visiva ( 36.8% ); caratteristiche meno frequenti sono state, tra le altre, depressione ( 14.1% ) e diabete ( 7.1% ).
La maggior parte di queste caratteristiche erano più comuni nel gruppo a insorgenza tipica rispetto al gruppo a insorgenza tardiva.

È stato dimostrato il valore predittivo della lunghezza della ripetizione GAA sull'allele più breve e l'età all'esordio, ma anche la gravità dei segni di atassia, il sesso e la presenza di problemi neonatali.

Questo sforzo europeo comune ha dimostrato la natura multisistemica di questa malattia neurodegenerativa che comprende la maggior parte dei sistemi nervoso centrale, neuromuscolare, cardiologico e sensoriale.
Una conoscenza approfondita di questa malattia rara e cronica è di grande importanza per la pratica clinica e la progettazione di studi clinici. ( Xagena2018 )

Reetz K et al, Neurology 2018; 91: e917-e930

Neuro2018 MalRar2018 Med2018



Indietro

Altri articoli

Le atassie spinocerebellari sono disturbi ereditari progressivi dell'atassia che possono portare a morte prematura. È stata studiata la sopravvivenza globale dei...


La Niemann-Pick di tipo C ( NP-C ) è un raro disordine neurodegenerativo progressivo con trasmissione autosomica recessiva causato da...


L’atassia di Friedreich è una malattia autosomica recessiva senza terapia disponibile. Gli studi clinici con Eritropoietina nei pazienti con atassia...


L’atassia di Friedreich di solito si verifica prima dell'età di 25 anni. Sono state descritte varianti rare, come ad esempio...


È stata studiata l'associazione tra l'esposizione al farmaco e la gravità della malattia nella atassia spinocerebellare ( SCA ) di...


È stata stimata la prevalenza di atassia nell’infanzia derivata da cause sia genetiche sia acquisite mediante una revisione sistematica condotta...


L’atassia di Friedreich è una malattia degenerativa progressiva causata da deficit della proteina fratassina. Ripetizioni GAA espanse all'interno dell’introne 1...


L’effetto dell’espansione di ATXN2 sul sistema nervoso si presenta prima che possa essere diagnosticata la sindrome cerebrellare; tuttavia, la progressione...


Esiste una minima evidenza oggettiva per quanto riguarda la gestione della atassia di Friedreich ( FRDA ). Le terapie antiossidante...