Distrofia
Bifosfonati nei pazienti trattati con glucocorticoidi affetti da distrofia muscolare di Duchenne
I bifosfonati sono abitualmente utilizzati per trattare l’osteoporosi nei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ), una...
Sicurezza ed efficacia del Tamoxifene nei ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne: studio TAMDMD
Il riutilizzo di farmaci già approvati per curare malattie diverse da quelle per cui erano stati creati potrebbe fornire nuove...
Morte dopo terapia genica con rAAV9 ad alte dosi in un paziente affetto da distrofia muscolare di Duchenne
Il rilevamento della mutazione BRAF V600E nel glioma pediatrico di basso grado è stato associato a una risposta inferiore alla...
Effetto di diversi regimi di dosaggio dei corticosteroidi sugli esiti clinici nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne
I corticosteroidi migliorano la forza e la funzione nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne. Tuttavia, vi è incertezza riguardo...
Terapia genica con cellule staminali ematopoietiche con vettore lentivirale per la leucodistrofia metacromatica a esordio precoce
Un trattamento efficace per la leucodistrofia metacromatica ( MLD ) rimane un'esigenza medica sostanziale insoddisfatta. Sono state studiate la sicurezza...
Mexiletina nella distrofia miotonica di tipo 1
È stata valutata la sicurezza a lungo termine e l'effetto della Mexiletina sul test della distanza percorsa a piedi in...
Skysona, la prima terapia genica per il trattamento dei bambini affetti da adrenoleucodistrofia cerebrale
L'EMA ( European Medicne Agency ) ha raccomandato il rilascio dell'autorizzazione all'immissione in commercio nell'Unione Europea per la terapia genica...
Libmeldy, nuova terapia genica per il trattamento della leucodistrofia metacromatica
L’EMA ( European Medicines Agency ) ha raccomandato il rilascio dell’autorizzazione all’immissione in commercio nell’Unione Europea per la terapia genica...
Sicurezza, tollerabilità ed efficacia di Viltolarsen nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne suscettibili allo skipping dell'esone 53
Sono state valutate la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia di Viltolarsen ( Viltepso ), un nuovo oligonucleotide antisenso, nei...
Terapia genica per la adrenoleucodistrofia cerebrale
Sono stati presentati nel corso del Meeting della European Society for Blood and Marrow Transplantation, i dati aggiornati del Programma...
Aumento della produzione di distrofina con Golodirsen nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne
Sono state esaminate la sicurezza, la farmacocinetica, il salto dell'esone 53 e l'espressione della distrofina nei pazienti trattati con Golodirsen...
Vamorolone ha dimostrato efficacia e sicurezza nei giovani con distrofia muscolare di Duchenne
Il trattamento con Vamorolone, un antinfiammatorio steroideo, ha migliorato gli esiti motori nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne rispetto...
Follow-up clinico longitudinale e spettro genetico dei pazienti con distrofia dei coni e dei bastoncelli associata a mutazioni in PDE6A e PDE6B
Per la modellizzazione della malattia è necessaria una caratterizzazione fenotipica precisa delle distrofie retiniche come base per futuri interventi terapeutici. Sono...
Effetti a lungo termine dei glucocorticoidi su funzione, qualità di vita e sopravvivenza nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne
Il trattamento con glucocorticoidi è raccomandato come standard di cura nella distrofia muscolare di Duchenne. Sono stati esaminati gli effetti a...
Luxturna a base di Voretigene neparvoec per il trattamento di adulti e bambini con perdita della vista dovuta a distrofia ereditaria della retina
Luxturna è un medicinale utilizzato per il trattamento di adulti e bambini con perdita della vista dovuta a distrofia ereditaria...
Efficacia e sicurezza di Voretigene neparvovec nella distrofia retinica ereditaria RPE65-mediata
Gli studi di fase 1 hanno mostrato il potenziale beneficio della sostituzione genica nella distrofia retinica ereditaria mediata da RPE65. Uno studio ha...
Progressione della fibrosi miocardica nella distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Nella distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ) e nella distrofia muscolare di Becker ( BMD ), interventi che riducono...
Translarna per il trattamento dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne dovuta a mutazioni nonsense
I pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne presentano un deficit della normale distrofina, una proteina che si trova nei...
Terapia genica a cellule staminali ematopoietiche per adrenoleucodistrofia cerebrale
Nell'adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X, le mutazioni in ABCD1 portano alla perdita della funzione della proteina ALD. L'adrenoleucodistrofia cerebrale è caratterizzata da demielinizzazione...
Espressione genica, produzione di distrofina e localizzazione della distrofina nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne suscettibili allo skipping dell'esone 53 trattati con Golodirsen
Sono stati presentati i risultati della biopsia muscolare dallo studio di fase 1/2 4053-101, effettuato su esseri umani e condotto...
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