Distrofia
Terapia genica con cellule staminali emopoietiche e vettore lentivirale nella leucodistrofia metacromatica a insorgenza precoce
La leucodistrofia metacromatica ( una carenza di arilsulfatasi A, ARSA ) è una malattia lisosomiale demielinizzante fatale senza trattamenti approvati....
Efficacia e sicurezza della terapia genica per la leucodistrofia metacromatica, forma a esordio precoce: risultati sui primi 9 pazienti
La terapia genica messa a punto nei laboratori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano ( SR-Tiget...
Distrofia muscolare di Duchenne: scoperto un fattore, Celf2a, che consente di attenuare gli effetti di alcune mutazioni
Tutto è partito dall’osservazione di un paziente di diciotto anni affetto da distrofia muscolare di Duchenne, che contro ogni aspettativa...
Translarna per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne: rinnovo dell’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata
Il Comitato per i medicinali ad uso Umano ( CHMP ) dell’EMA ( European Medicine Agency ) ha completato la...
Translarna nel trattamento della distrofia muscolare di Duchenne conseguente a una mutazione nonsense nel gene della distrofina
Translarna ( Ataluren ) è indicato per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne conseguente a una mutazione nonsense nel...
Cistifellea e rischio di polipi e carcinoma nella leucodistrofia metacromatica
È stata valutata la frequenza di poliposi della cistifellea e di carcinoma nella leucodistrofia metacromatica ( MLD ). Sono stati valutati...
Eplerenone per cardiomiopatia precoce nella distrofia muscolare di Duchenne
La cardiomiopatia è una delle principali cause di morte nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e il danno miocardico...
Prevalenza di distrofia muscolare congenita in Italia
È stato effettuato uno studio di popolazione nazionale di pazienti affetti da distrofia muscolare congenita in Italia. I casi sono...
Efficacia di Idebenone sulla funzione respiratoria in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne che non utilizzano glucocorticoidi
L’insufficienza cardiorespiratoria è la principale causa di morte nella distrofia muscolare di Duchenne. Sulla base di prove precliniche e di studi...
Valutazione, diagnosi e gestione della distrofia facio-scapolo-omerale
Sono state sviluppate raccomandazioni per la valutazione, la diagnosi, la prognosi e il trattamento della distrofia facio-scapolo-omerale ( FSHD )...
Epitelio pigmentato retinico derivato da cellule staminali embrionali umane in pazienti con degenerazione maculare senile e distrofia maculare di Stargardt
Le cellule staminali embrionali sono state proposte come fonte di cellule sostitutive nella medicina rigenerativa, ma la loro plasticità e...
Sicurezza ed efficacia di Drisapersen per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne è causata da deficit di distrofina e deterioramento muscolare e colpisce preferenzialmente i ragazzi. Lo...
Nevi displastici, melanoma cutaneo e altre neoplasie cutanee nei pazienti con distrofia miotonica di tipo 1
La distrofia miotonica di tipo 1 ( MD1 ) è segnalata per essere associata a tumori maligni interni. L'associazione della...
Pazienti con distrofia muscolare di Duchenne, trattati con Eteplirsen: stabilità al test del cammino fino alla settimana 120
Sarepta Therapeutics ha annunciato i dati fino alla settimana 120 dello Studio 202, un studio di estensione di fase IIb...
Stabilità ai test di funzionalità polmonare fino a 120 settimane dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne trattati con Eteplirsen
Sarepta Therapeutics ha annunciato i nuovi dati di funzionalità polmonare fino alla settimana 120 dello Studio 202, uno studio di...
Coinvolgimento cardiaco nella distrofia miotonica
È stata quantificata l'associazione tra distrofia miotonica ( DM ) e malattia cardiaca in una coorte nazionale di 1.146 pazienti...
Eteplirsen per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne
In precedenti studi in aperto, Eteplirsen, un oligomero morfolino fosforodiamidato, ha reso possibile la produzione della distrofina nella distrofia muscolare...
Caratteristiche cliniche e genetiche della perdita di udito nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
È stata descritta la perdita dell'udito nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale ( FSHD ) ed è stato esaminato il rapporto al...
Pentossifillina come trattamento di salvataggio per la distrofia muscolare di Duchenne
Per determinare se la Pentossifillina ( Trental ) rallenti la perdita della forza e della funzionalità muscolare in ragazzi con...
Skipping dell’esone e ripristino della distrofina nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne dopo trattamento con oligomero morfolino fosforodiamidato
Uno studio ha valutato la sicurezza e l’efficacia biochimica ottenute dalla somministrazione endovenosa di AVI-4658, un oligomero morfolino fosforodiamidato in...
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