Iperuricemia ed insufficienza renale acuta causata da una mutazione missense nel gene HPRT
Un bambino di 6 anni con deficienza parziale dell’enzima ipoxantina fosforibosil transferasi (HPRT) senza le caratteristiche fenotipiche della sindrome di Lesch-Nyhan, ha presentato insufficienza renale acuta ed iperuricemia.
Il trattamento con Allopurinolo ha prevenuto ulteriori recidive di insufficienza renale acuta. All’analisi di sequenza del cDNA di HPRT è emersa la presenza di una singola sostituzione nucleotidica al codone 65 nell’esone 3.
Questa mutazione è stata anche osservata nella madre e nella sorella.
A differenza delle cellule dei pazienti con la sindrome di Lesch-Nyhan, i linfociti T del bambino in esame non hanno proliferato in vitro in presenza dell’analogo purinico, 6-tioguanina. I Ricercatori del Children’s Mercy Hospital e dell’Università del Missouri-Kansas City hanno concluso che in presenza di un’insufficienza renale inusuale dovrebbe essere presa in considerazione l’esistenza di mutazioni atipiche nel gene HPRT. ( Xagena2002 )
Svrivastava T et al, Am J Med Gen 2002; 108: 219-222
Indietro
Altri articoli
Adenuric, farmaco per il trattamento dell'iperuricemia: aumento del rischio di morte cardiovascolare e mortalità per qualsiasi causa
In uno studio clinico di fase IV ( studio CARES ) condotto su pazienti affetti da gotta con una anamnesi di...
Iperuricemia asintomatica associata a maggior rischio di gotta
L'iperuricemia asintomatica è comune tra gli individui sani di mezza età ed è associata a un aumentato rischio di gotta...
Adenuric nel trattamento dei pazienti adulti con iperuricemia
Adenuric, che contiene il principio attivo Febuxostat, trova indicazione nel trattamento degli adulti affetti da iperuricemia ( livelli elevati di...
Lesinurad per il trattamento dell’iperuricemia associata alla gotta, in combinazione con un inibitore della xantina ossidasi
Un Comitato di Esperti dell’FDA, Arthritis Advisory Committee ( AAC ), ha dato parere positivo all’approvazione di Lesinurad ( Zurampic...
Iperuricemia nei pazienti con psoriasi a placche cronica
Pochi studi hanno esaminato l'associazione tra livelli sierici di acido urico ( uricemia ) e psoriasi, e i loro risultati...
L’uricemia sembra essere inversamente correlata alla frazione di eiezione del ventricolo sinistro nei pazienti anziani di sesso maschile con insufficienza cardiaca
Dati preliminari suggeriscono che l'acido urico potrebbe essere coinvolto nella prognosi della insufficienza cardiaca cronica. Uno studio ha verificato la...
Malattia del rene policistico autosomico dominante: iperuricemia e deterioramento della funzione renale
Il ruolo della iperuricemia nella progressione della malattia policistica renale autosomica dominante ( ADPKD ) non è stato ben definito....
Malattia dell’arteria coronarica: effetto di sindrome metabolica e iperuricemia sull’esito
L'iperuricemia sembra essere correlata alla sindrome metabolica, ma il suo impatto sul rischio cardiovascolare nei pazienti che ne soffrono non...
Rasburicase nella iperuricemia da chemioterapia nei pazienti con tumori ematologici
Rasburicase è il principio attivo di Fasturtec, un farmaco per il trattamento e la prevenzione dell’iperuricemia acuta, cioè nei casi...
Scompenso cardiaco: Ossipurinolo produce benefici nei pazienti con elevati livelli di uricemia
Lo studio OPT-CHF ha valutato se l’Ossipurinolo, un inibitore della xantina-ossidasi, fosse in grado di produrre benefici clinici nei pazienti...