Anticorpi anti-transglutaminasi 6 nella diagnosi di atassia da glutine


Il precedente riscontro di una risposta immunologica principalmente diretta contro la transglutaminasi ( TG ) 6 in pazienti con atassia da glutine ha portato a studiare il ruolo degli anticorpi anti-TG6 nella diagnosi di atassia da glutine in uno studio prospettico di coorte.

Sono stati reclutati pazienti con atassia, malattie da glutine / malattie neurologiche, malattia celiaca e disturbi del movimento presso il Royal Hallamshire Hospital ( Sheffield, Regno Unito ) e con malattia celiaca presso il Tampere University Hospital ( Tampere, Finlandia ).
I gruppi hanno incluso pazienti con atassia sporadica idiopatica, atassia da glutine e malattia celiaca, e controlli con disturbi neurologici e sani.

Tutti sono stati testati per gli anticorpi contro TG6.
Sono state eseguite biopsie duodenali in pazienti con sierologia positiva. Inoltre, sono state analizzate le biopsie di 15 pazienti consecutivi con atassia sporadica idiopatica e sierologia negativa per i disturbi correlati al glutine per i depositi di immunoglobulina A contro transglutaminasi.

La prevalenza di anticorpi TG6 è stata di 21 su 65 ( 32% ) nella atassia sporadica idiopatica, 35 su 48 ( 73% ) nella atassia da glutine, 16 su 50 ( 32% ) nella malattia celiaca, 4 su 82 ( 5% ) nei controlli neurologici e 2 su 57 ( 4% ) nei controlli sani.

Il 42% dei pazienti con atassia da glutine aveva enteropatia come il 51% dei pazienti con atassia e anticorpi anti-TG6.

Cinque dei 15 pazienti con atassia sporadica idiopatica hanno mostrato depositi di immunoglobuline A contro TG2, 4 dei quali in seguito sono risultati positivi per gli anticorpi anti-TG6.

Dopo 1 anno di dieta priva di glutine, i titoli anticorpali di TG6 si sono significativamente ridotti o non sono stati rilevabili.
In conclusione, gli anticorpi contro TG6 sono glutine-dipendenti e sembrano essere un marcatore sensibile e specifico della atassia da glutine. ( Xagena2013 )

Hadjivassiliou M et al, Neurology 2013; 80: 19: 1740-1745

Neuro2013 Gastro2013



Indietro

Altri articoli

È stato riportato che il Riluzolo ( Rilutek ) è utile nei pazienti con atassia cerebellare; tuttavia, l'efficacia nei singoli...


L'anemia di Fanconi ( FA ) e l'atassia telangiectasia ( AT ) sono sindromi ereditarie rare caratterizzate da una risposta...


Le atassie spinocerebellari sono disturbi ereditari progressivi dell'atassia che possono portare a morte prematura. È stata studiata la sopravvivenza globale dei...


È stata effettuata una valutazione sistematica dell'ampia variabilità clinica nell'atassia di Friedreich ( FRDA ), un disturbo multisistemico che presenta...


La Niemann-Pick di tipo C ( NP-C ) è un raro disordine neurodegenerativo progressivo con trasmissione autosomica recessiva causato da...


L’atassia di Friedreich è una malattia autosomica recessiva senza terapia disponibile. Gli studi clinici con Eritropoietina nei pazienti con atassia...


L’atassia di Friedreich di solito si verifica prima dell'età di 25 anni. Sono state descritte varianti rare, come ad esempio...


È stata studiata l'associazione tra l'esposizione al farmaco e la gravità della malattia nella atassia spinocerebellare ( SCA ) di...


È stata stimata la prevalenza di atassia nell’infanzia derivata da cause sia genetiche sia acquisite mediante una revisione sistematica condotta...


L’atassia di Friedreich è una malattia degenerativa progressiva causata da deficit della proteina fratassina. Ripetizioni GAA espanse all'interno dell’introne 1...