Le mutazioni del gene della spectrina causano atassia spinocerebellare di tipo 5


Ricercatori dell’University of Minnesota negli Stati Uniti hanno scoperto che mutazioni di beta-III spectrina ( SPTBN2 ) possono causare atassia spinocerebellare di tipo 5 ( SCA5 ) nei discendenti del presidente Lincoln.

Due famiglie avevano delezioni in-frame di 39 e di 15 paia di basi, ed una terza famiglia aveva una mutazione nella regione di legame astina/ARP1.

La spectrina beta-III è altamente espressa nelle cellule del Purkinje ed è stata mostrata stabilizzare il trasportatore del glutammato EAAT4 sulla superficie della membrana plasmatica.

I Ricercatori hanno trovato marcate differenze in EAAT4 e GluRdelta2 nel tessuto autoptico SCA5.

Studi di coltura cellulare hanno dimostrato che la proteina wild-type, ma non il mutante della spectrina beta-III, stabilizza EAAT4 alla membrana plasmatica. ( Xagena2006 )

Ikeda Y et al, Nat Genet 2006; 38: 184-190


Neuro2006


Indietro

Altri articoli

Le atassie spinocerebellari sono disturbi ereditari progressivi dell'atassia che possono portare a morte prematura. È stata studiata la sopravvivenza globale dei...


È stata effettuata una valutazione sistematica dell'ampia variabilità clinica nell'atassia di Friedreich ( FRDA ), un disturbo multisistemico che presenta...


La Niemann-Pick di tipo C ( NP-C ) è un raro disordine neurodegenerativo progressivo con trasmissione autosomica recessiva causato da...


L’atassia di Friedreich è una malattia autosomica recessiva senza terapia disponibile. Gli studi clinici con Eritropoietina nei pazienti con atassia...


L’atassia di Friedreich di solito si verifica prima dell'età di 25 anni. Sono state descritte varianti rare, come ad esempio...


È stata studiata l'associazione tra l'esposizione al farmaco e la gravità della malattia nella atassia spinocerebellare ( SCA ) di...


È stata stimata la prevalenza di atassia nell’infanzia derivata da cause sia genetiche sia acquisite mediante una revisione sistematica condotta...


L’atassia di Friedreich è una malattia degenerativa progressiva causata da deficit della proteina fratassina. Ripetizioni GAA espanse all'interno dell’introne 1...


L’effetto dell’espansione di ATXN2 sul sistema nervoso si presenta prima che possa essere diagnosticata la sindrome cerebrellare; tuttavia, la progressione...


Esiste una minima evidenza oggettiva per quanto riguarda la gestione della atassia di Friedreich ( FRDA ). Le terapie antiossidante...