Distrofia

Uno studio ha valutato la sicurezza e l’efficacia biochimica ottenute dalla somministrazione endovenosa di AVI-4658, un oligomero morfolino fosforodiamidato in...

La cardiomiopatia nella distrofia muscolare di Duchenne contribuisce allo scompenso cardiaco e al decesso.Poiché i pazienti con distrofia muscolare di...

L'obiettivo di uno studio è stato quello di valutare i diversi esiti in una coorte di bambini deambulanti con distrofia...

I livelli sierici di alanina transaminasi ( ALT ) e di aspartato transaminasi ( AST ) sono comunemente utilizzati come...

La distrofia muscolare miotonica è un disturbo neuromuscolare multisistemico autosomico dominante caratterizzato da espansioni instabili di ripetizioni nucleotidiche.Analisi di singoli...

È stato eseguito uno studio in doppio-cieco, randomizzato di confronto tra l'efficacia e la sicurezza di Prednisone ( Deltacortene )...

AVI BioPharma ha annunciato i dati pubblicati su The Lancet riguardanti uno studio di fase 1b/2 con Eteplirsen ( AVI-4658...

L'interessamento cardiaco è stato segnalato in portatori di mutazioni della distrofina che danno luogo alla distrofia muscolare di Duchenne e...

È stato segnalato un transgene funzionale della distrofina nel muscolo scheletrico in sei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne.Cellule...

La distrofia muscolare di Duchenne è una rara malattia progressiva legata al cromosoma X caratterizzata da perdita della capacità di...

AVI BioPharma ha annunciato i dati ottenuti dalle biopsie dello studio clinico di fase 1b/2 con AVI-4658 ( Eteplirsen ),...

Il trattamento con una molecola antisenso, somministrata mediante iniezione intramuscolare, risulta sicuro ed efficace nell’aumentare la distrofina nei pazienti affetti...

L’avvio della sperimentazione sull’uomo di Debio 025 nella distrofia muscolare congenita di Ullrich, grave patologia di origine genetica, potrebbe essere...

Il gruppo di ricerca guidato da Vincenzo Nigro dell'Istituto Telethon di Genetica e Medicina ( Tigem ) di Napoli è...

Uno studio, pubblicato su Molecular Therapy dal gruppo di ricerca coordinato da Alessandra Ferlini, del Dipartimento di Medicina Sperimentale e...

La leucodistrofia metacromatica è causata dalla deficienza dell’enzima arilsulfatasi A. L’assenza di questo enzima provoca un accumulo di solfatidi che...

Due farmaci distinti, che si sono già dimostrati efficaci contro la distrofia muscolare di Duchenne nel modello animale, vanno a...

Uno studio compiuto da Paolo Bonaldo dell'Università di Padova e di Luciano Merlini e Alessandra Ferlini dell'Università di Ferrara, hanno...

Il trattamento di cellule di pazienti affetti da distrofia muscolare congenita di Ullrich con Ciclosporina A ripara il guasto che...

Ricercatori finlandesi hanno osservato che diversi loro pazienti con distrofia miotonica di tipo 2 ( DM2 ) e mutazione positiva,...

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