Distrofia

Il trattamento precoce con Lisinopril e Spironolattone preserva il muscolo cardiaco e scheletrico in topi con distrofia muscolare di Duchenne

La cardiomiopatia nella distrofia muscolare di Duchenne contribuisce allo scompenso cardiaco e al decesso.Poiché i pazienti con distrofia muscolare di...

Modifiche funzionali nella distrofia muscolare di Duchenne

L'obiettivo di uno studio è stato quello di valutare i diversi esiti in una coorte di bambini deambulanti con distrofia...

Livelli delle transaminasi sieriche nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne e di Becker

I livelli sierici di alanina transaminasi ( ALT ) e di aspartato transaminasi ( AST ) sono comunemente utilizzati come...

Rischio di cancro tra i pazienti con distrofia muscolare miotonica

La distrofia muscolare miotonica è un disturbo neuromuscolare multisistemico autosomico dominante caratterizzato da espansioni instabili di ripetizioni nucleotidiche.Analisi di singoli...

Distrofia muscolare di Duchenne: Prednisone nel week-end versus tutti i giorni

È stato eseguito uno studio in doppio-cieco, randomizzato di confronto tra l'efficacia e la sicurezza di Prednisone ( Deltacortene )...

Espressione di distrofina nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne trattati con Eteplirsen

AVI BioPharma ha annunciato i dati pubblicati su The Lancet riguardanti uno studio di fase 1b/2 con Eteplirsen ( AVI-4658...

Anomalie cardiache nei portatori di distrofia muscolare di Duchenne e Becker

L'interessamento cardiaco è stato segnalato in portatori di mutazioni della distrofina che danno luogo alla distrofia muscolare di Duchenne e...

Immunità della distrofina nella distrofia muscolare di Duchenne

È stato segnalato un transgene funzionale della distrofina nel muscolo scheletrico in sei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne.Cellule...

Trattamento della distrofia muscolare di Duchenne con Ciclosporina A

La distrofia muscolare di Duchenne è una rara malattia progressiva legata al cromosoma X caratterizzata da perdita della capacità di...

Distrofia muscolare di Duchenne: generazione superiore al 50% di fibre muscolari distrofina-positive dopo somministrazione sistemica di Eteplirsen

AVI BioPharma ha annunciato i dati ottenuti dalle biopsie dello studio clinico di fase 1b/2 con AVI-4658 ( Eteplirsen ),...

Distrofia muscolare di Duchenne: risultati promettenti con AVI-4658, un oligonucleotide antisenso

Il trattamento con una molecola antisenso, somministrata mediante iniezione intramuscolare, risulta sicuro ed efficace nell’aumentare la distrofina nei pazienti affetti...

Distrofia di Ullrich: sperimentazione clinica con Debio 025

L’avvio della sperimentazione sull’uomo di Debio 025 nella distrofia muscolare congenita di Ullrich, grave patologia di origine genetica, potrebbe essere...

Distrofia muscolare dei cingoli: terapia genica in un modello animale

Il gruppo di ricerca guidato da Vincenzo Nigro dell'Istituto Telethon di Genetica e Medicina ( Tigem ) di Napoli è...

Strategia innovativa per la terapia della distrofia muscolare tramite exon skipping

Uno studio, pubblicato su Molecular Therapy dal gruppo di ricerca coordinato da Alessandra Ferlini, del Dipartimento di Medicina Sperimentale e...

Leucodistrofia metacromatica

La leucodistrofia metacromatica è causata dalla deficienza dell’enzima arilsulfatasi A. L’assenza di questo enzima provoca un accumulo di solfatidi che...

Distrofia di Duchenne: due farmaci agiscono in modo specifico sulla stessa proteina

Due farmaci distinti, che si sono già dimostrati efficaci contro la distrofia muscolare di Duchenne nel modello animale, vanno a...

Miosclerosi: la causa di questa rara malattia ereditaria dei muscoli, comune anche a distrofia di Ullrich e miopatia di Bethlem

Uno studio compiuto da Paolo Bonaldo dell'Università di Padova e di Luciano Merlini e Alessandra Ferlini dell'Università di Ferrara, hanno...

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