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Febbre mediterranea familiare: impatto ambientale sulla espressione di una malattia monogenica nei bambini

La febbre mediterranea familiare è una malattia autoinfiammatoria causata da mutazioni del gene MEFV.
È stato analizzato l'impatto di fattori etnici, ambientali e genetici sulla gravità di presentazione della malattia in un grande Registro internazionale, Eurofever.

Sono stati considerati 3 sottogruppi: pazienti che vivono nei Paesi del Mediterraneo orientale; pazienti con ascendenza mediterranea orientale che vivono in Europa occidentale; pazienti caucasici che vivono nei Paesi dell'Europa occidentale.

Da novembre 2009, 346 pazienti pediatrici con febbre mediterranea familiare sono stati arruolati nel Registro Eurofever.
Le caratteristiche genetiche e demografiche ( etnia, età di insorgenza, età al momento della diagnosi ) erano simili tra i pazienti del Mediterraneo orientale sia che vivessero nel loro Paese sia nei Paesi dell'Europa occidentale.

I pazienti europei hanno mostrato una frequenza più bassa della mutazione M694V ad alta penetranza e un significativo ritardo della diagnosi ( P minore di 0.002 ).

I pazienti che vivevano nei Paesi del Mediterraneo orientale avevano una maggiore frequenza di episodi di febbre per anno e più frequente artrite, pericardite, dolore toracico, dolore addominale e vomito rispetto agli altri due gruppi.

L'analisi multivariata ha mostrato che le variabili associate in modo indipendente con la gravità della presentazione della malattia sono state il Paese di residenza, la presenza di mutazione M694V e una anamnesi familiare positiva.

In conclusione, i pazienti con febbre mediterranea familiare hanno un fenotipo di malattia più lieve, una volta che migrano verso l'Europa, riflettendo l'effetto dell'ambiente sull'espressione di una malattia monogenica. ( Xagena2014 )

Ozen S et al, Ann Rheum Dis 2014;73:662-667

Reuma2014