Atassia

Le atassie spinocerebellari sono disturbi ereditari progressivi dell'atassia che possono portare a morte prematura. È stata studiata la sopravvivenza globale dei...


È stata effettuata una valutazione sistematica dell'ampia variabilità clinica nell'atassia di Friedreich ( FRDA ), un disturbo multisistemico che presenta...


La Niemann-Pick di tipo C ( NP-C ) è un raro disordine neurodegenerativo progressivo con trasmissione autosomica recessiva causato da...


L’atassia di Friedreich è una malattia autosomica recessiva senza terapia disponibile. Gli studi clinici con Eritropoietina nei pazienti con atassia...


L’atassia di Friedreich di solito si verifica prima dell'età di 25 anni. Sono state descritte varianti rare, come ad esempio...


È stata studiata l'associazione tra l'esposizione al farmaco e la gravità della malattia nella atassia spinocerebellare ( SCA ) di...


È stata stimata la prevalenza di atassia nell’infanzia derivata da cause sia genetiche sia acquisite mediante una revisione sistematica condotta...


L’atassia di Friedreich è una malattia degenerativa progressiva causata da deficit della proteina fratassina. Ripetizioni GAA espanse all'interno dell’introne 1...


L’effetto dell’espansione di ATXN2 sul sistema nervoso si presenta prima che possa essere diagnosticata la sindrome cerebrellare; tuttavia, la progressione...


Esiste una minima evidenza oggettiva per quanto riguarda la gestione della atassia di Friedreich ( FRDA ). Le terapie antiossidante...


Le atassie spinocerebellari ( SCA ) sono malattie neurodegenerative autosomiche, a trasmissione ereditaria dominante, con penetranza completa.È stato condotto uno...


Il precedente riscontro di una risposta immunologica principalmente diretta contro la transglutaminasi ( TG ) 6 in pazienti con atassia...


È stato compiuto uno studio per identificare la causa genetica di una sindrome che causa atassia cerebellare e movimenti oculari...


L’obiettivo di uno studio randomizzato in doppio cieco, controllato con placebo, è stato quello di valutare l'efficacia di Vareniclina (...


La sindrome dell'atassia cerebellare con vestibulopatia bilaterale è stata definita nel 2004.La neuropatia sensoriale è stata menzionata in 3 dei...


La cardiomiopatia è associata a una significativa mortalità nei pazienti con atassia di Friedreich, un disturbo di origine genetica che...


L’atassia di Friedreich è comunemente associata a cardiomiopatia ipertrofica, ma poco si sa circa la sua frequenza, la gravità, o...


Gli effetti terapeutici di 4-Aminopiridina sono stati analizzati in uno studio randomizzato, in doppio cieco, crossover, in 10 soggetti con...


Gli effetti pleioteropici di Riluzolo ( Rilutek ) potrebbero antagonizzare i meccanismi comuni alla base dell'atassia cerebellare cronica, una conseguenza...


Il 24 luglio 2008 il Comitato per i medicinali per uso umano ( CHMP ) dell’EMA ( European Medicines Agency...