Atassia

Sicurezza ed efficacia del Riluzolo nell'atassia spinocerebellare di tipo 2: studio ATRIL

È stato riportato che il Riluzolo ( Rilutek ) è utile nei pazienti con atassia cerebellare; tuttavia, l'efficacia nei singoli...

Tumore nei bambini con anemia di Fanconi e atassia - telangiectasia

L'anemia di Fanconi ( FA ) e l'atassia telangiectasia ( AT ) sono sindromi ereditarie rare caratterizzate da una risposta...

Sopravvivenza nei pazienti con atassia spinocerebellare di tipo 1, 2, 3 e 6

Le atassie spinocerebellari sono disturbi ereditari progressivi dell'atassia che possono portare a morte prematura. È stata studiata la sopravvivenza globale dei...

Sintomi non-atassici nell'atassia di Friedreich

È stata effettuata una valutazione sistematica dell'ampia variabilità clinica nell'atassia di Friedreich ( FRDA ), un disturbo multisistemico che presenta...

Atassia, distonia e mioclono nei pazienti adulti con malattia di Niemann-Pick di tipo C

La Niemann-Pick di tipo C ( NP-C ) è un raro disordine neurodegenerativo progressivo con trasmissione autosomica recessiva causato da...

Effetto a lungo termine della Epoetina alfa sui marcatori clinici e biochimici nella atassia di Friedreich

L’atassia di Friedreich è una malattia autosomica recessiva senza terapia disponibile. Gli studi clinici con Eritropoietina nei pazienti con atassia...

Atassia di Friedreich a esordio tardivo

L’atassia di Friedreich di solito si verifica prima dell'età di 25 anni. Sono state descritte varianti rare, come ad esempio...

Asssociazione tra miglioramento del risultato clinico nella atassia spinocerebellare di tipo 1 e 3 e assunzione di Coenzima Q10

È stata studiata l'associazione tra l'esposizione al farmaco e la gravità della malattia nella atassia spinocerebellare ( SCA ) di...

Prevalenza di atassia nei bambini

È stata stimata la prevalenza di atassia nell’infanzia derivata da cause sia genetiche sia acquisite mediante una revisione sistematica condotta...

Effetti epigenetici e neurologici e sicurezza di alte dosi di Nicotinamide in pazienti con atassia di Friedreich

L’atassia di Friedreich è una malattia degenerativa progressiva causata da deficit della proteina fratassina. Ripetizioni GAA espanse all'interno dell’introne 1...

Progressione delle caratteristiche precoci della atassia spinocerebellare di tipo 2 negli individui a rischio

L’effetto dell’espansione di ATXN2 sul sistema nervoso si presenta prima che possa essere diagnosticata la sindrome cerebrellare; tuttavia, la progressione...

Tripla terapia con Darbepoetina alfa, Idebenone e Riboflavina nella atassia di Friedreich

Esiste una minima evidenza oggettiva per quanto riguarda la gestione della atassia di Friedreich ( FRDA ). Le terapie antiossidante...

Caratteristiche biologiche e cliniche di individui a rischio di atassia cerebellare di tipo 1, 2, 3 e 6

Le atassie spinocerebellari ( SCA ) sono malattie neurodegenerative autosomiche, a trasmissione ereditaria dominante, con penetranza completa.È stato condotto uno...

Anticorpi anti-transglutaminasi 6 nella diagnosi di atassia da glutine

Il precedente riscontro di una risposta immunologica principalmente diretta contro la transglutaminasi ( TG ) 6 in pazienti con atassia...

Le delezioni in GRID2 causano una sindrome recessiva di atassia cerebellare e paralisi tonica dello sguardo negli esseri umani

È stato compiuto uno studio per identificare la causa genetica di una sindrome che causa atassia cerebellare e movimenti oculari...

Vareniclina per il trattamento della atassia spinocerebellare di tipo 3

L’obiettivo di uno studio randomizzato in doppio cieco, controllato con placebo, è stato quello di valutare l'efficacia di Vareniclina (...

Neuropatia sensoriale come parte della sindrome di atassia cerebellare con areflessia vestibolare

La sindrome dell'atassia cerebellare con vestibulopatia bilaterale è stata definita nel 2004.La neuropatia sensoriale è stata menzionata in 3 dei...

Alterata riserva di perfusione miocardica e fibrosi nella atassia di Friedreich: una cardiopatia mitocondriale con sindrome metabolica

La cardiomiopatia è associata a una significativa mortalità nei pazienti con atassia di Friedreich, un disturbo di origine genetica che...

Idebenone per la cardiomiopatia nell’atassia di Friedreich

L’atassia di Friedreich è comunemente associata a cardiomiopatia ipertrofica, ma poco si sa circa la sua frequenza, la gravità, o...

4-Aminopiridina nella atassia episodica di tipo 2 e atassia episodica familiare correlata

Gli effetti terapeutici di 4-Aminopiridina sono stati analizzati in uno studio randomizzato, in doppio cieco, crossover, in 10 soggetti con...

Xapedia.it